TALASEMIA

COMPARTIR
ARTÍCULO

Talasemia es el nombre para un grupo de trastornos sanguíneos heredados. Cuando tiene talasemia, su cuerpo produce menos glóbulos rojos y menos hemoglobina de lo normal. La hemoglobina es una proteína rica en hierro en los glóbulos rojos. Le permite a los glóbulos rojos transportar el oxígeno de los pulmones al resto del cuerpo.(1)

No tener suficiente hemoglobina en los glóbulos rojos es anemia. La anemia interfiere con la capacidad de su cuerpo de transportar el oxígeno de los pulmones a todos los órganos y extremidades.


SÍNTOMAS:

Los síntomas de la talasemia dependen del tipo de la enfermedad que tiene y qué tan grave se vuelve la anemia. Algunas personas tienen pocos o incluso no tienen síntomas. Otras personas tienen síntomas de leves a graves. Los síntomas de la talasemia pueden incluir uno o más de los siguientes:

  • Palidez.
  • Cansancio, poca energía o debilidad muscular (también llamada fatiga).
  • Desvanecimientos o dificultad para respirar.
  • Falta de apetito.
  • Orina oscura.
  • Ictericia (coloración amarillenta de la piel y la parte blanca de los ojos).
  • En los niños, crecimiento lento y retraso de la pubertad.
  • Deformidades óseas en el rostro.
  • Hinchazón del abdomen.

Los niños que nacen con talasemia pueden mostrar señales de la enfermedad de inmediato o los síntomas pueden aparecer después. Por lo general, la mayoría de síntomas aparecen dentro de los primeros dos años de vida. Si su hijo tiene un retraso de crecimiento, es importante que averigüe si tiene talasemia. La talasemia no tratada puede causar insuficiencia cardíaca e infección.(1)


PREVENCIÓN:

Usted tiene talasemia cuando hereda las mutaciones genéticas de uno o ambos padres. Estas mutaciones genéticas causan que pierda glóbulos rojos a una velocidad mayor de lo normal y ocasiona que produzca menos hemoglobina.
El tipo de talasemia que tiene depende de qué genes mutados hereda de sus padres y cuántos genes hereda. Hay dos tipos principales de talasemia: alfa talasemia y beta talasemia. Estos llevan el nombre de alfa-globina y beta-globina, las proteínas que forman la hemoglobina normal.

Alfa talasemia: este tipo de talasemia incluye 4 genes (usted obtiene 2 de estos genes de su madre y 2 de estos genes de su padre). Si solo obtiene un gen mutado, no tendrá señales ni síntomas de talasemia, pero todavía puede trasmitir la mutación del gen a sus hijos (esto se llama ser un "portador"). Si obtiene dos genes mutados, tendrá síntomas leves. Si obtiene tres, tendrá síntomas de moderados a graves. Un bebé que hereda los cuatro genes mutados estará muy enfermo y probablemente no vivirá mucho después del nacimiento.

Beta talasemia: este tipo de talasemia incluye dos genes (usted obtiene uno de estos genes de su madre y uno de estos genes de su padre). Si obtiene solo un gen mutado, tendrá señales o síntomas leves de talasemia. Si obtiene dos genes mutados, tendrá síntomas de moderados a graves que a menudo se desarrollan en los primeros dos años de vida.
Usted está en riesgo de talasemia si tiene historial familiar de la enfermedad. La talasemia puede afectar tanto a hombres como a mujeres. Ciertos grupos étnicos están en mayor riesgo:

La Alfa talasemia afecta con más frecuencia a las personas que son de ascendencia del sureste de Asia, India, China o Filipinas.

La Beta talasemia afecta con más frecuencia a las personas que tienen ascendencia mediterránea (Grecia, Italia y Oriente Medio), de Asia y África.(2)

REFERENCIAS:

(1) https://medlineplus.gov/spanish/thalassemia.html
(2) http://es.familydoctor.org/familydoctor/es/diseasesconditions/
thalassemia/causes-risk-factors.html

Material diseñado con fines educativos. La información presentada en este material es tomada de las fuentes listadas en cada contenido y contiene recomendaciones generales que en ningún caso pretenden reemplazar la consulta médica. Estas recomendaciones deben ser discutidas y acordadas con su médico tratante.

SACO.GFR.17.05.0698b



Tips de salud

Cómo cuidar tu corazón

Leer más >

Tips de salud

Lo que debes saber sobre el Alzheimer

Leer más >